Сахарный диабет mody-типа

Болезнь молодых — как распознать симптомы МОДИ (MODY) диабета у ребенка?

Об эндокринном нарушении под названием «сахарный диабет» (СД) знает практически каждый житель планеты.

Современная медицина выделяет 2 формы протекания болезни:

Сахарный диабет I типа — инсулинозависимую
Сахарный диабет II типа — инсулинонезависимую.

Наряду с базовыми, существуют и специфические виды болезни, которые разделяют по течению и форме наследования.Ниже мы расскажем об одном из данных видов.

Типы диабета

Начало диабета I типа характеризуется проявлением в детском и подростковом возрасте, а инсулинозависимость формируется сразу и на всю жизнь. Причины формирования диабета кроются в отмирании клеток поджелудочной железы, способной вырабатывать инсулин.

Диабет II типа чаще развивается в уже зрелом возрасте. При условии соблюдения сбалансированного рациона, умеренных физических нагрузках, а также при приеме медикаментозных препаратов, снижающих уровень глюкозы, не требует введения гормональной составляющей.

С 2010 года медицине известна следующая этиологическая классификация:

  • Сахарный диабет 1 типа: аутоиммунный (LADA) и самостоятельный диабет 2 типа: в частности, моди-диабет (недостаточное функционирование ß-клеток поджелудочной железы);
  • Диабет с недостатком питания;
  • Гестационный диабет беременных (ГД);
  • Другие формы, которые обусловлены: генетическими нарушениями, болезнями эндокринной системы, приемом лекарств, инфекциями, хромосомными синдромами и прочее.

Популярность первых двух патологий обусловлена причинами возникновения и распространенностью.
Интерес представляет разновидность второй формы нарушений глюкообмена – MODY диабет, распространение которого постоянно растет.

Вполне вероятно и большее значение процентных показателей этого вида диабета, но проблема идентификации MODY заключена в его диагностической сложности. Это заболевание схоже с первым и вторым классическим видом, но имеет отличную от них форму протекания.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) — аббревиатура, которую расшифровывают как «диабет у молодых зрелого типа». Впервые о патологии заговорили в 74 году прошлого столетия в Великобритании. Уже в 75 году его выделили в отдельную группу генетических нарушений с целью определения вялотекущего семейного заболевания.

Что же собой представляет MODY диабет, как его диагностируют и каким видам терапии он поддается?

Что это такое?

Заболевание обусловлено генной мутацией, из-за которой нарушается нормальное функционирование поджелудочной железы (ПЖЖ).

В частности, происходит сбой в работе островкового аппарата, содержащего бета-клетки, которые продуцируют инсулин.

Патология проявляется по принципу моногенного аутосомно-доминантного наследования.

Простыми словами это означает, что патология передается с обычными хромосомами, из-за чего риску подвержены и мальчики, и девочки в равной степени.

Доминантное же наследование означает следующее: если из двух генов, полученных от родителей, хотя бы один будет преобладающим, то ребенок в 100% случаев подвергнется заболеванию. И наоборот: чтобы избежать прогрессирования болезни, оба гена должны быть рецессивными.

Получается, что диагноз «моди-диабет» устанавливают только в том случае, если у кого-то из прямых родственников нарушен обмен глюкозы:

  • при сахарном и гестационном диабете;
  • нарушенная тощаковая гликемия;
  • нарушения толерантности к гликемии;

При этом должна подтверждаться мутация одного из генов. В зависимости от того, какой ген поддался мутации, выделяют ряд модификаций MODY-Д, которые различаются по симптоматике и клинической картине. Но общие черты среди них тоже имеют место.

Симптомы

Проявление моди-диабета обусловлено рядом характерных симптомов:

  • Повышенный уровень глюкозы в наследовании 2-3 поколений;
  • Манифестация не сопровождается кетоацидозом в анализе мочи (запах ацетона и наличие кетоновых тел);
  • Раннее прогрессирование болезни (до 25 лет);
  • Затяжная ремиссия — до 1 года;
  • Эффективная компенсация при введении малых доз инсулина;
  • Отсутствует избыточный вес;
  • Сохраняется продуцирование инсулина клетками ПЖЖ;
  • Отсутствуют антитела против -клеток ПЖЖ;
  • HLA-система не ассоциируется;
  • Нормальный уровень С-пептида, что свидетельствует о секреторности клеток ПЖЖ;
  • Индекс гликемии не превышает 8% отметку.

Жалобы от пациентов на ухудшение самочувствия не поступают, и выраженная клиническая картина отсутствует, но сопутствующие симптомы требуют незамедлительной диагностики.

Гендерное разделение при моди-диабете условно существует: ему чаще подвержены женщины. Течение «женского» эндокринного нарушения характеризуется более тяжелой формой, в отличие от «мужского».

В этом вопросе важно не упустить момент, когда болезнь не перейдет в декомпенсированную стадию, которая с трудом поддается контролю и терапии.

Поэтому во избежание развития тяжелых осложнений, при малейших признаках появления патологии, проходят детальное обследование.

Диагностика

Выше уже было сказано, что диагностировать MODY-диабет сложно, ввиду необычности его течения. Но еще одно препятствие в диагностировании — наличие подтипов эндокринных нарушений.

Подтипы MODY

На 2018 год выделили 13 видов клинических проявлений.

  1. Чаще остальных встречается модификация MODY-3 и составляет 70% всех случаев. Стремительно прогрессирует после достижения 10-летнего возраста у ребенка и сопровождается тяжелыми осложнениями. Недостаток инсулина в таком случае компенсируется приемом препаратов.
  2. MODY-2 встречается реже, характеризуется мягким течением и хорошей компенсацией. Не приводит к развитию кетоацидоза.
  3. Проявления MODY-1 имеет статистический показатель в 1%, редко наследуется и обусловлен тяжелой формой протекания.

MODY-4 появляется после пубертатного периода (в 17 лет), а MODY-5 — до 10-летнего возраста и сопровождается выраженной нефропатией. При этом остальная и преимущественная часть модификаций встречается настолько редко, что их практическая значимость утрачивается.

Методы диагностики

Для правильной диагностики моди-Д акцентируют внимание на ряде клинических показателей.

Достоверный способ определения патологии — полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это молекулярно-генетическое исследование определяет мутирование генов.


Помимо ПЦР, в дополнительный список обследований также входит:

  • тест на толерантность к глюкозе;
  • ультразвуковое исследование ПЖЖ;
  • анализы крови и мочи;
  • исследование уровня глюкозы, С-пептида и инсулина;
  • исследование липидного обмена.

При определении MODY-диабета ключевыми показателями являются тощаковая гипергликемия, показатель которой составляет 8,5% (выше нормы, но ниже диабетических значений) и нарушенная толерантность к углеводам. Если такие показатели дают о себе знать на протяжении 2-х лет — исключают наличие болезни.

Также акцентируют внимание на появлении затяжной ремиссии с отсутствием признаков декомпенсации. Такое явление называют «медовым месяцем» у диабетиков.

Если подозрения на диабет подтвердились, генетический тест рекомендуют пройти и родственникам ребенка.

Лечение

Поскольку течение патологии имеет схожие признаки с диабетом II типа, терапию осуществляют согласно этой стандартной схеме:

  • соблюдение диеты и нормализация рациона;
  • умеренные физические нагрузки

Медицинская практика подтверждает эффективность таких приемов в лечении болезни.

Вспомогательную терапию осуществляют посредством дыхательной гимнастики и средств народной медицины.

Если такие методы не дают нужный результат — дальнейшее лечение проходит с применением инсулина.

Возможные осложнения

Осложнения по факту заболевания MODY-диабета, при отсутствии терапии, идентичны осложнениям при диабете II типа:

  • тяжелое течение инфекционных болезней;
  • патологии глаз, ЦНС, почек
  • импотенция и бесплодие;
  • расстройства нервных и мышечных систем;
  • развитие кетоацидоза и полиурии;
  • диабетическая кома;
  • инфекции и патологии органов дыхания из-за снижения иммунитета (развитие туберкулеза легких).

Во избежание развития осложнений, нужно вовремя обращаться к специалисту для диагностики патологического процесса.

Профилактика

Профилактические меры основаны на стандартах профилактики классических видов сахарного диабета и подразумевают:

  • ведение активного образа жизни;
  • отказ от «быстрых» углеводов и полноценный рацион;
  • соблюдение правил и чередование времени труда и отдыха.

Полезное видео

Узнайте о новых способах лечения из нашего видео:

Несмотря на наследственный фактор появления заболевания, его можно успешно компенсировать при условии внимательного отношения к своему здоровью.

Использованные источники: diabet.guru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Инсулинзависимый сахарный диабет тип 1

  Профилактика сахарный диабет 2 типа презентация

Моди (Mody) сахарный диабет: симптомы и лечение

Диагностировать сахарный диабет и определить его тип, учитывая уровень современной медицины, вполне сможет эндокринолог без большой практики и опыта. Исключение составляет такая форма заболевания, как моди диабет.

Даже тем, кто не является профессиональным медиком и вообще не сталкивается ежедневно с заболеваниями эндокринной системы, известно, что выделяют два типа сахарного диабета:

  • Инсулинозависимый – диабет 1 типа;
  • Инсулинонезависмый – диабет 2 типа.

Особенности, по которым распознается болезнь первого типа: начало ее приходится на подростковый или юношеский возраст, при этом вводить инсулин требуется сразу и теперь уже на протяжении всей оставшейся жизни.

Пациент не обходится без него, как без воздуха и воды. А все потому, что клетки поджелудочной железы, отвечающие за выработку этого гормона, постепенно теряют свои функции и отмирают. Способа регенерировать их ученые, к сожалению, пока еще не нашли.

Диабет второго типа чаще развивается у людей пожилого возраста. С ним вполне можно жить еще много лет без инъекций инсулина. Но при условии соблюдения строгой диеты и регулярных физических нагрузках. В качестве поддерживающего средства назначают сахароснижающие препараты, но и они нужны не всегда.

Болезнь может быть компенсирована. Насколько успешно – зависит только от желания и силы воли самого пациента, от общего состояния его здоровья на тот момент, когда был поставлен диагноз, возраста и образа жизни.

Врач только делает назначения, а вот насколько они будут соблюдаться, он проконтролировать не может, поскольку лечение осуществляется в домашних условиях самостоятельно.

Несколько иначе протекает развитие такой формы болезни, как mody диабет. Что это такое, как его распознать, в чем особенности и угроза – ниже.

Нестандартные симптомы и особенности

Мody диабет – это совершенно особая форма патологии. Симптомы ее и течение не попадают под стандарты, характерные для диабета первого или второго типов.

Для примера: mody диабет означает, если у маленького ребенка без видимых причин концентрация глюкозы в крови увеличивается до 8,0 ммоль/л, явление наблюдается неоднократно, но при этом больше ничего не происходит? То есть, никаких других признаков сахарного диабета не отмечается.

Чем объяснить тот факт, что у некоторых детей начальная стадия сахарного диабета типа 1 может длиться до нескольких лет? Или такое явление, когда подросткам, которым поставлен диагноз «сахарный диабет 1 типа», на протяжении многих лет не требуется повышать дозу инсулина, даже если они не особенно следят за уровнем сахара в крови?

Иначе говоря, инсулинозависимый диабет 1 типа у молодых пациентов и детей зачастую протекает совершенно бессимптомно и необременительно, почти как диабет 2 типа у пациентов старшего возраста. Именно в этих случаях можно подозревать такую разновидность болезни, как моди.

От 5 до 7 процентов всех случаев сахарной болезни приходится на так называемый mody диабет. Но это только официальные статистические данные.

Эксперты утверждают, что на самом деле эта форма диабета встречается куда чаще. Но остается незафиксированной ввиду сложности диагностики. Что же собой представляет mody диабет?

Что собой представляет болезнь этого типа

Maturity Onset Diabetes of the Young – именно так расшифровывается англоязычная аббревиатура. Что в переводе означает диабет зрелого типа у молодежи. Впервые такой термин был введен в 1975 году американскими учеными для определения атипичной, слабо прогрессирующей формы сахарного диабета у юных пациентов, имеющих наследственную предрасположенность.

Болезнь развивается на фоне генной мутации, в результате чего происходят нарушения функций островкового аппарата поджелудочной железы. Изменения на генном уровне происходят чаще всего в подростковом, юношеском и даже детском возрасте. Но диагностировать заболевание, точнее, его тип, возможно только методом молекулярно-генетических исследований.

Для того, чтобы поставить диагноз «mody диабет», в обязательном порядке должна быть подтверждена мутация в определенных генах. На сегодняшний день выделено 8 генов, которые могут мутировать, что служит причиной развития данного типа болезни в разных формах. Все они отличаются симптоматикой и клинической картиной, соответственно, требуют разной тактики в лечении.

В каких случаях можно подозревать этот тип болезни

Итак, какие именно симптомы и показатели говорят о том, что имеет место именно этот редкий и трудно диагностируемый вид сахарного диабета? Клиническая картина может быть очень схожа с развитием и течением сахарного диабета 1 типа. Но параллельно отмечаются и такие признаки:

  1. Очень длительная (не менее года) ремиссия болезни, при этом периоды декомпенсации не наблюдаются вообще. В медицине это явление именуют также «медовый месяц».
  2. При манифестации отсутствует кетоацидоз.
  3. Клетки, вырабатывающие инсулин, сохраняют свои функции, о чем свидетельствует нормальный уровень С-пептида в крови.
  4. При минимальном введении инсулина наблюдается очень хорошая компенсация.
  5. Показатели гликированного гемоглобина не превышают 8%.
  6. Ассоциации с HLA-системой нет.
  7. Антитела к бета-клеткам и инсулину не выявляются.

Важно: диагноз может без сомнений ставиться только в том случае, если у пациента есть близкие родственники, у которых также диагностированы сахарный диабет, пограничная «голодная» гипергликемия, гестационный (в период беременности) диабет или нарушения толерантности клеток к глюкозе.

Есть основания для подозрения mody-диабета в тех случаях, когда был подтвержден диагноз «сахарный диабет 2 типа» в возрасте младше 25 лет, причем без симптомов ожирения.

Родители должны быть особенно внимательны, если у их детей на протяжении двух лет и более замечены такие симптомы:

  • Голодная гипергликемия (не более 8,5 ммоль/л), но без других характерных сопутствующих явлений – потери веса, полидипсии, полиурии;
  • Нарушенная толерантность к углеводам.

Пациенты, как правило, в таких случаях никаких особенных жалоб не имеют. Проблема в том, что если упустить момент, могут развиваться самые разные осложнения и сахарный диабет перейдет в декомпенсированный. Контролировать тогда течение болезни будет затруднительно.

Поэтому требуется регулярно проводить исследования и при малейших изменениях клинической картины и проявлении новых симптомов начать терапию по снижению уровня сахара в крови.

Информация: отмечено, что такой необычный вид сахарного диабета у женщин встречается чаще, чем у мужчин. Протекает он, как правило, в более тяжелой форме. Научно подтвержденные объяснения этому явлению пока отсутствуют.

Разновидности моди-диабета

В зависимости от того, какие гены мутировали, различают 6 разных форм болезни. Все они протекают по-разному. Называют их соответственно Mody-1, Mody-2 и т.д. Наиболее щадящей формой считается диабет Моди-2.

Тощаковая гипергликемия в этом случае редко бывает выше 8,0%, прогрессирование, как и развитие кетоацидоза, не фиксируется. Прочие характерные проявления сахарного диабета не отмечаются. Установлено, что наиболее распространена эта форма среди населения Франции и Испании.

Компенсационное состояние у пациентов поддерживается с помощью мизерной дозы инсулина, увеличивать которую практически никогда не возникает необходимости.

В северных странах Европы – Англии, Голландии, Германии, — чаще встречается Моби-3. Этот вариант течения болезни считается самым распространенным. Развивается он в более позднем возрасте, как правило, после 10 лет, но при этом стремительно, часто с тяжелыми осложнениями.

Крайне редко встречается такая патология, как Моди-1. Из всех случаев заболеваний диабетом этой формы Моди-1 составляет всего 1%. Течение болезни тяжелое. Вариант заболевания Моди-4 развивается у молодежи в возрасте после 17 лет. Моди-5 напоминает по мягкому течению и отсутствию прогрессирования второй вариант. Но часто осложняется таким заболеванием, как диабетическая нефропатия.

Методы лечения

Поскольку эта форма патологии поджелудочной железы не отличается активным прогрессированием, тактика лечения избирается та же, что и при сахарном диабете 2 типа. На начальной стадии для контроля состояния пациента хватает таких мер:

  • Сбалансированная строгая диета;
  • Достаточные физические нагрузки.

При этом на практике подтверждено, что именно правильно подобранные и регулярно выполняемые физические упражнения дают отличные результаты и способствуют быстрой, хорошей компенсации.

Также используются такие подходы и методики:

  1. Дыхательная гимнастика, йога.
  2. Употребление продуктов, способствующих снижению сахара.
  3. Рецепты народной медицины.

Какой бы способ не был выбран, его всегда нужно согласовывать с лечащим врачом. Когда диеты и народных рецептов недостаточно, переходят на сахароснижающие продукты и инсулинотерапию. Обычно это становится необходимым в период полового созревания, когда резко изменяется гормональный фон.

Использованные источники: diabethelp.org

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Сахарный диабет и садик

  Что есть чтобы предотвратить сахарный диабет

MODY-диабет

Одна из атипичных форм сахарного диабета — МОДИ диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых). Это группа подобных наследственных заболеваний, которые возникает из-за мутаций генов и не излечиваются полностью, поддаваясь только купированию. Недуг характеризуется дисфункцией островкового аппарата поджелудочной железы (ПжЖ), медленным развитием, вялым, бессимптомным и относительно легким течением на протяжении длительного промежутка времени, своеобразной клинической картиной, тяжестью диагностирования и нуждается в специфическом лечении.

Виды патологии

Заболевание диагностируется в 5—7% случаев от общего количества людей с разными типами диабета, чаще проявляется у детей начиная с 10-летнего возраста, подростков и молодых людей до 25-ти лет, из-за патологических изменений метаболизма.

Выделяют несколько разновидностей заболевания исходя из мутировавших генов. К подобной аномалии приводят патологические изменения генов. У больных наблюдаются разные проявления, течение заболевания и применяются многообразные терапевтические методы. Основные виды МОДИ диабета указаны в таблице:

Почему развивается?

MODY диабет имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если патологический ген оказался доминирующим. При этом пол ребенка значения не имеет. Если дефективные гены обнаруживались в 2-х и более поколениях семьи — это является повышенным фактором риска возникновения патологии у ребенка.

Причины возникновения заболевания:

  • мутации генов, регулирующих функционирование островкового аппарата поджелудочной железы;
  • патологические изменения инсулиносекретирующей деятельности эндокринных бета-клеток ПжЖ, вызванные генетической предрасположенностью.

Моди-диабет — это не отдельное заболевание, а целая группа форм диабета.

Мутации происходят в 1-м из 13-ти генов, что определяет разновидность заболевания, его клиническую картину и симптоматику:

Симптомы МОДИ диабета

Сахарный диабет MODY типа отличается от основных форм заболевания клинической картиной, течением и симптомами. MODY диабет характеризуется специфическими клиническими проявлениями, такими как:

  • сохранение в крови стандартного уровня С-пептида;
  • не возникает необходимости увеличивать дозу инсулина более 1-го года;
  • периодическое увеличение сахара в крови до 8,0 ммоль/л у маленьких детей, без какой-либо другой симптоматики;
  • нарушенная толерантность к углеводам;
  • отсутствует соединение с HLA-системой;
  • длительный ремиссионный период заболевания;
  • сохранение нормальной компенсации даже при незначительном введении инсулина;
  • после диагноза «сахарный диабет 1-го типа» не наблюдается прогрессирование заболевания;
  • отсутствуют антитела к инсулину и бета-клеткам;
  • наличие избытка глюкозы в моче, при ее стандартном количестве в крови;
  • отсутствие декомпенсационных периодов;
  • адекватное функционирование клеток, которые производят глюкозу;
  • кетоацидоз не проявляется при манифестации (первое появление);
  • гликированный гемоглобин сохраняется на уровне не более 8%;
  • после диагноза «сахарный диабет 2-го типа» не сопровождается ожирением и диагностируется до 25-ти лет.

Характеризуеться диабет мутацией генов, ответственных за правильную и четкую работу поджелудочной железы.

Симптомы патологии зависят от вида MODY диабета и в основном возникают при запущенной стадии:

  • учащенное мочеиспускание;
  • систематически возникающие дерматологические проблемы;
  • анемия;
  • нарушения в работе нервной системы;
  • долго незаживающие раны;
  • расплывчатое, нечеткое зрение;
  • недостаточность поджелудочной железы;
  • слабость в мышцах;
  • изменение веса в большую или меньшую сторону;
  • дегидратация;
  • проблемы с сердечно-сосудистой системой;
  • судороги;
  • периодически возникающие дрожжевые инфекции;
  • постоянная жажда;
  • диарея;
  • дисфункция почек, печени.

Вернуться к оглавлению

Диагностика заболевания

У мужчин заболевание диагностируется значительно реже, чем у женщин и характеризуется более легким течением.

Чтобы точно определить сахарный диабет МОДИ, необходимо использовать разнообразные исследовательские методы, такие как:

  • сбор анамнеза;
  • определение нарушения толерантности к глюкозе;
  • лабораторные анализы крови и мочи (общие, биохимические);
  • определение количества амилазы, микроальбумина, инсулина, глюкозы и белка C-пептида;
  • генетические тестирования, которые помогут определить заболевание по типу;
  • трипсин кала;
  • обследование глазного дна;
  • копрограмма;
  • ультразвуковая диагностика поджелудочной железы;
  • липидограмма крови;
  • маркер аутоиммунного поражения инсулиновырабатывающих бета-клеток;
  • выяснение уровня комплекса глюкозы и гемоглобина.

Вернуться к оглавлению

Лечение патологии

MODY диабет в основном характеризуется медленным развитием, поэтому длительное время не нуждается в медикаментозном лечении. Достаточно специальной диеты, умеренной физической активности, отказа от вредных привычек и регулярного посещения лечащего врача. Со временем, при необходимости, а также в зависимости от разновидности заболевания, подключают сульфонилмочевинные средства или инсулин.

Использованные источники: etodiabet.ru

Похожие статьи